معرفی دو ژن مرتبط با بیماری آب سیاه از سوی محققان ایرانی/۷ استان دارای بیشترین فراوانی گلوکوم

به گزارش آپارات نیوز، دکتر. فاطمه سوری، دانشیار پژوهشکده چشم پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی و مجری طرح، حوزه تحقیقاتی خود را بیماری های چشمی و بیماری های ژنتیکی چشم عنوان کرد و گفت: «اپیدمیولوژی» و در نهایت در سال های اخیر حرکت به سمت ژن درمانی برای بیماری های چشمی

او گفت: «مطالعات اساسی شامل غربالگری ژن‌هایی است که عامل بیماری‌های چشمی هستند. ما رابطه آنها را با یکدیگر و با سایر ژن های بیماری ارزیابی کردیم.

گلوکوم یا گلوکوم یک گروه ناهمگن از آسیب عصب بینایی است که در یک الگوی خاص باعث از دست دادن میدان بینایی در افراد می شود که می تواند منجر به نابینایی غیرقابل برگشت در بیماران شود.

مجری با تاکید بر اینکه تیم تحقیقاتی در این مطالعات مطالعاتی را بر روی ژن های موثر بر گلوکوم انجام دادند، ادامه داد: در این بررسی ها توانستیم دو ژن عامل گلوکوم را شناسایی کنیم و برای اولین بار تیم ما آنها را به جامعه جهانی گزارش کرد. ” معرفی شد.

وی یادآور شد: یکی از این ژن ها تنها و اولین ژن مطرح شده در نوع گلوکوم با زاویه بسته است، ژنی که برای اولین بار در دوره پسا دکتری شناسایی شد و در خانواده های ایرانی مشاهده شد و نشان داده است که این ژن می تواند باعث بروز این بیماری شود.

سوری افزود: علاوه بر این یک سری مطالعات عملکردی بر روی مسیرهای درون سلولی مرتبط با عوامل بیماریزای این بیماری انجام داده ایم و نتایج آن منتشر شده است.

دانشیار گروه چشم پزشکی دانشگاه شهید بهشتی با اشاره به مطالعات ژنتیکی اپیدمیولوژی در این مطالعه، اظهار داشت: این مطالعات معمولاً با هدف ارائه راهکارهای بهداشتی انجام می شود. بنابراین این مطالعات «جمعیت محور» است و برای انجام این مطالعات کمیته ای به نام کمیته پیشگیری از بیماری های ژنتیکی کور در وزارت بهداشت تشکیل شد که من دبیر آن هستم.

وی نمونه ای از این مطالعات را تحقیقات انجام شده از سال 82 در زمینه ژنتیک گلوکوم مادرزادی برشمرد و گفت: در این بررسی ها متوجه شدیم که ژن CYP1B1 عامل این بیماری در حدود 80 درصد بیماران ایرانی است و 4 جهش نیز به این بیماری مربوط می شود. مشترک. ” آنها حدود 76 درصد از آلل های بیماری زا را تشکیل می دهند.

وی افزود: همچنین در این بررسی ها متذکر شدیم که 7 استان از جمله لرستان، کردستان، همدان، گیلان، آذربایجان شرقی، اصفهان و اصفهان دارای شیوع و فراوانی این آلل ها هستند. اردبیل «و به این نتیجه رسیدیم که احتمالاً تعداد افراد ناقل این جهش جزو جمعیت‌های طبیعی این استان‌ها است؛ بنابراین در یکی از این استان‌ها که استان گیلان بود، مطالعات آزمایشی انجام دادیم و ابتدا برای ۷۰۰ نفر و سپس برای جمعیتی بالغ بر 4000 نفر و نتایج نشان داد که فراوانی ناقلان این جهش در برخی از شهرستانها جزییات این استان بیش از حد انتظار بوده است.

وی با بیان اینکه نتایج به عنوان راهکار بهداشتی به وزارت بهداشت ارائه شد، گفت: غربالگری قبل از ازدواج در برخی شهرها می تواند از تولد کودکان مبتلا به این بیماری جلوگیری کند.

سوری با اشاره به ژن درمانی این مطالعات خاطرنشان کرد: عضوی است که در مطالعات ژن درمانی مورد توجه قرار می گیرد. زیرا عضوی است که در دسترس و قابل مشاهده است و تغییرات آن آسانتر قابل مشاهده است.

به گزارش آپارات نیوز، دکتر فاطمه سوری یکی از برندگان ششمین دوره جایزه خبوپور در رشته علوم زیستی و در زمینه ژنتیک بیماری گلوکوم چشم.

انتهای پیام/